- Dünyada 350 milyon kişinin, yani dünya nüfusunun neredeyse yüzde 5’inin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor.
- 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında “Çocukluk Çağı Romatizmal Hastalıklar” hakkında bilgi veren İ. Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen bu tür hastalıkların tedavisinde gecikmenin ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini; erken tanının büyük önem taşıdığını vurguladı.
- Tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın Nadir Hastalıklar Günü’ne dikkat çekmek için seslendirdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” adlı video ilk kez toplantıda gösterildi.
İstanbul, 27 Şubat 2019 – Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliği ile, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık yaratmak için bir basın toplantısı düzenlendi. İ. Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz ve tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın katılımıyla gerçekleşen toplantıda çocuklarda görülen romatizmal hastalıklara dikkat çekildi.
Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiğine ve bu hastalıkların tümünün “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlandığına dikkat çeken Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, nadir hastalıkların çoğunun çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına girdiğini belirtti.
Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıkların vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebileceğini ifade eden Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, bu tür hastalıkların tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabileceğine dikkat çekti. Çocukları romatizmal hastalık geçiren ve tedavi olan aileler de toplantıda deneyimlerini paylaştı.
“Çocuklarda her yaşta romatizma görülebilir”
Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’tir. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA), sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olmakla birlikte tüm çocuk yaş gruplarında görülebilir. Eklemler dahil tüm vücudu etkileyen SJİA’nın en yaygın belirtileri; tekrarlayan ve kontrol altına alınamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumlarıdır. Bu duruma yol açan kontrolsüz ortaya çıkan iltihap durumudur ve bu iltihaba enfeksiyon dışı nedenler yol açar. Hastalığın seyri ve şiddeti çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir. Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa ölüme yol açabilir. SJİA, zamanında tanılandırılır ve hasta iyi bir çocuk romatoloji merkezinde kontrol altına alınırsa tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.
Çocuklarda görülen bir diğer önemli romatolojik hastalık ise Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)’dir. Yüksek ateş, karın ve/veya göğüs ağrısı, sıklıkla ayak ve/veya bacakların alt kısmında ağrılı ve şiddetli cilt kızarıklığı ile ortaya çıkan FMF, ilaçla tedavisi mümkün bir hastalıktır. Eğer tedavi edilmezse böbrek hasarına neden olabilir.
Tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkan bir diğer genetik nadir hastalık da “Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom” anlamına gelen CAPS hastalığıdır. Çoğu hastada belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar. Belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.
“Nadir hastalıklarda farkındalığın artırılması, erken tanı ve doğru tedavi”
Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların çoğu kronik ve yaşamları tehdit ediyor. Bununla beraber her 10 nadir hastalıktan sadece 1’inin tedavisi bulunuyor.
Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşebiliyor ve sıklıkla yanlış tanı konuyor. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.
Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi
Toplantıda tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın sesiyle hayat verdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” tanıtılarak hikâye için özel olarak hazırlanan videonun ilk gösterimi yapıldı. Çocukları çok sevdiğini belirten Doğa Rutkay, içinde özellikle çocuk olan farkındalık kampanyalarına destek olmaktan dolayı çok mutlu olduğunu, nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmalarının hastalığın tedavisi için büyük rol oynadığını vurguladı.
Novartis Hakkında
Sağlık alanında dünyanın önde gelen kuruluşlarından biri olan Novartis, Türkiye’de de ilaç sektörünün lider firmalarından biridir. Merkezi İsviçre’nin Basel kentinde bulunan Novartis yenilikçi ilaçlar, jenerik ve biyobenzer ilaçlar ve göz sağlığı ürünlerinden oluşan geniş ürün portföyüyle hastaların ihtiyaçlarını en iyi şekilde karşılamak için çalışmaktadır.. Dünya genelinde 150’ nin üzerinde ülkede faaliyet göstermekte olan Novartis, tüm grup şirketlerinde yaklaşık 130.000 kişiyi istihdam etmektedir. Novartis Türkiye’de yaklaşık 2400 çalışanı ile 1955 yılından bu yana üretim, pazarlama ve ilaç Ar-Ge’si faaliyetlerini yürütmektedir.
Daha fazla bilgi için: www.novartis.com.tr
Novartis Türkiye’yi sosyal medyada takip etmek için:
https://twitter.com/NovartisTurkiye
http://www.youtube.com/user/NovartisTurkiye
http://www.flickr.com/photos/novartisturkiye
https://www.facebook.com/NovartisTR
