“Genini bilsek bile ALS’nin neden ortaya çıktığını bilmiyoruz. Bu durum hala tartışma konusu. Hücrelerin dejenere olduğunu biliyoruz. Bu dejenerasyon bir anlamda “çok ileri bir yaşlanma” işlemine benzetilebilir. Dolayısıyla bir kez bu dejenerasyon başlayıp sonrada belirtiler ortaya çıkınca bunun geri dönüşü çok zor. Aynı yaşlanmanın geriye çevrilemeyen bir süreç olması gibi. Fakat iyi bakım ile sürenin uzatılması, bu yaşlanmaya benzettiğim sürecin yavaşlaması mümkün.”
Tüm vücudu etkileyen ALS hastalığı hakkında bilgi alabilir miyiz?
ALS (Amiyotrofik lateral skleroz) motor nöron hastalıklarının bir tanesidir. Motor nöron hastalıkları, vücudu hareket ettiren sinirlerin bulunduğu ana hücrelerden yani hareket nöronlarından kaynaklanır. Bu yapının hastalıkları birçok sebeple ve birçok biçimde ortaya çıkabilir. Bunların bir kısmı tedavi edilebilir, bir kısmı ise tedavi edilemeyen hastalıklardır. ALS bu yelpazenin içinde ağır hastalıklar bölümünde yer almaktadır. Hastalığa, beyindeki motor nöronlar, beyin sapındaki ve omurilikteki motor nöronlar birlikte tutulmuşlardır. Buna bağlı belirtiler ortaya çıkar.
ALS hastalığı hangi sinyallerle varlığını belli eder?
Kişinin hareket güçlüğü çekmesi en önemli belirtisidir. Asimetrik bir şekilde başlar. Genellikle el veya ayaktan başlayıp sonra giderek vücudun diğer kaslarına yayılır. Bu yayılmayla birlikte yutma, konuşma kaslarını da etkiler. Sonuç olarak ise nefes kaslarını etkiler. Bazen de tersten başlayabilir. Uzun süre konuşmada ve yutmada problem yaşanan bir dönem olur arkasından da kol ve bacaklardaki güçsüzlükler eklenir.
Hastalığın ilerleme sürecinden biraz bahseder misiniz?
Eskiden, solunum desteği veremediğimiz yıllarda yazılmış olan yazılarda ortalama gidişin maksimum 5 yıl ile sınırlı olduğu söylenirdi. Fakat bugün teknoloji çok gelişmiş durumda. Hasta nefes alamasa bile bunu kotaracak teknolojik malzemeler elimizde var. Günümüzde iyi bir bakımla, iyi bir fizik tedaviyle ve başka beslenme destekleriyle bu süreyi uzatabiliyoruz. Stephen Hawking, buna en güzel örneklerden bir tanesidir. Kendisi 40 yılı aşkın bir süre ALS ile birlikte yaşayan bir kişidir.
ALS, genelde erişkinlerde görülen bir hastalıktır. Dolayısıyla işini gücünü aktif yapmakta olan bir kişi günün birinde, hiç beklemediği bir şekilde hareket kabiliyetini, soluk alıp verme ve iletişim kurma kabiliyetini yitiriyor. Bu çok kolay bir şey değil. Fakat insanoğlunun üretkenliğinin bu hastalıkla sınırlı olmadığını Stephen Hawking örneğinde görüyoruz. Bu hastalığa yakalanmışken bile teknoloji kullanılarak insanın üretkenliği, düşünsel sisteminin devamı sağlanabiliyor. ALS, büyük ölçüde düşünceleri etkileyen bir hastalık değil. Çok az sayıda hastada unutkanlıkla demans dediğimiz bunama tabloları bir arada görülebilir. Onun dışında düşünsel sistemi etkileyen bir hastalık değildir.
ALS hastalığının sebebi tam olarak saptanabildi mi?
Sebep olarak eskiden bir gen biliyorduk. Bazı kişilerde bu genin bozukluğunda çevre faktörlerinin de etkisiyle ALS ortaya çıkabiliyordu. Fakat son yıllarda yine gelişen teknolojinin katkısıyla çok sayıda ALS geni bulundu. Bu geni taşıyorsunuz diye mutlaka hasta olmak zorunda değilsiniz. Multi faktöriyel dediğimiz çevresel faktörlerin etkisi ile onların üst üste uygun bir şekilde gelmesi ile ancak hastalık ortaya çıkıyor. Hangi faktörler bilmiyoruz. Çevredeki birçok faktör bunu etkileyebilir. Dolayısıyla genini bilsek bile ALS’nin neden ortaya çıktığını bilmiyoruz. Bu durum hala tartışma konusu. Hücrelerin dejenere olduğunu biliyoruz. Bu dejenerasyon bir anlamda “çok ileri bir yaşlanma” işlemine benzetilebilir. Yani kişi 30 yaşında olabilir, 30 yaşına uygun görünüyor olabilir. Ama hastalık başlamışsa bu motor nöronlar, adeta 300 yaşında kişinin yüzü nasıl görünürse o şekilde bir dejenerasyona uğruyorlar. Dolayısıyla bir kez bu dejenerasyon başlayıp sonrada belirtiler ortaya çıkınca bunun geri dönüşü çok zor. Aynı yaşlanmanın geriye çevrilemeyen bir süreç olması gibi. Fakat iyi bakım ile sürenin uzatılması, bu yaşlanmaya benzettiğim sürecin yavaşlaması mümkün.
Bu hastalıkların hepsi kişiye özel hastalıklardır. Bir kişide A geni ile B ve C çevre faktörlerini devreye sokabilirsiniz. Ama genomda öyle iyi bir değişimi vardır ki, bunlar olsa bile hastalık hafif seyredebilir veya hiç olmayabilir. Dolayısıyla kişiden kişiye değişen özellikler gösterir. O yüzden hastalarıma, hastalığı internet üzerinden araştırmalarını önermiyorum. Çünkü internette protatif bir hasta modeli anlatılabiliyor. Ve hastalarımız orada yazanları yaşayacaklarını zannediyor. Ama orada yazıldığı gibi olmak zorunda değil. Daha kötüsü de daha iyisi de olabilir. Kişinin ALS’si de kişiye göre seyrediyor.
ALS hastalığının tedavi edilemediği biliniyor. Peki ilaçlarla hastanın yaşam süresini uzatmak mümkün mü?
Hastalığın belirtileri başladığında nörondaki dejenerasyon epey ilerlemiş oluyor. Bunu geriye çevirebilmek son derece zor. Bu zamana kadar bir takım çalışmalar yapıldı. İlk çalışma serbest radikallerin tutumuyla ilgili bir çalışmaydı. Üretilen ilaç, önce küçük bir grupta daha sonra 900 kişilik bir grupta denendi. 5 yıllık ortalama süreyi 3 ay kadar uzattığı tespit edilen tek ilaçtı. Yıllardır onu kullanıyoruz. Onun arkasından başka tedaviler çok denendi. Yani piyasada satılan ilaçlar, bulunan maddeler her birini denediler. Bir sonuç elde edilemedi.
Birleşik Devletler Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), geçen yıl ALS tedavisinde kullanılmak üzere bir ilaca onay verdi.
Bu ilaç tedavi noktasında bir umut ışığı olabilir mi?
Onaylanan bu ilacın yine serbest radikalleri azalttığı biliniyor. Eskiden beri felçli hastalarda kullanılan bir ilaç ve uzun bir süre dünyada sadece Japonya’da onaylıydı. Dolayısıyla Japonya’dan kaçak getirip kullanılabiliyordu. Daha sonra geçen yıl Amerika’da FDA onayı çıktı. Karmaşık bir grup içerisinde bir miktar daha hastalığın seyrinde iyi gidiş gözlendiği için onay verildiği söylendi. Amerika’da kullanılmaya başlandı. Fakat ülkemizde SGK bu ilacı karşılamıyor, hastanın getirtmesine onay veriyor. Son derece pahalı bir tedavi olduğunu söyleyebilirim. Bunun faydalı olduğunu söyleyen hastalar da var, faydalı olmadığını söyleyen hastalar da var. Ama genel kanı, henüz iyi bir tedavi göstergesinin literatürde oluşmamış olduğu yönünde. O yüzden, biz hekimler bu kadar pahalı bir tedavinin kullanılmasından yana değiliz. Hastanın üzerine bir de o maddi yükü bindirmek için henüz erken diye düşünüyoruz. Türk Nöroloji Derneği de onun Nöromusküler Hastalıklar Bilimsel Çalışma Grubu da böyle düşünüyor. Son kongrede böyle bir karar aldık.
Son olarak neler eklemek istersiniz?
Büyük bütçeli bu tedavilere dikkatli yaklaşmak gerekiyor. Faydası ortaya konduktan sonra kullanılması gerekiyor. Bu tedaviye harcanacak paranın, hastanın bedensel iyiliğini koruyabilmek için harcanması daha doğru olacaktır. Bu hastaların, hastanelerin değişik departmanlarına gittiklerinde doğru tanı alabiliyor olmaları, yeri geldiğinde mide tüpü koyarak beslenmelerinin sağlanmasının iyi biliniyor olması, solunum sıkıntılarının nasıl giderileceğinin iyi biliniyor olması gerekiyor. Bütün bunlara bütçe ayırmak şu an çok daha etkin görünüyor.
